染色体有问题五个手指长短有啥关系？

在遗传门诊上总有病人愁眉苦脸地拿着一份染色体核型分析报告找我，说：“大夫，我的染色体有问题。”我拿过报告一看，哦，原来是染色体多态性，没什么大事。于是向病人做了解释，病人这才舒展愁云，回复了平静和自然。这个读起来有些绕口的名词是什么意思？它有什么损害？为什么有这么多的病人检测结果是染色体多态性？我们该怎么看待它呢？这一系列问题随着病人的疑问接踵而至。面对患者的诸多疑问，很有必要就这个诊断结果给大家做一些解释和普及一些相关知识。

染色体多态性是指不同个体相同功能的染色体存在结构和形态上的微小差异。我可以举几个例子来说明，比如染色体多态性的一个表现“9qh+”,是指9号染色体的长臂稍微长了一些，就好比我们的身高，有的人超过2米，有的人却不到1.5米，但都是正常人。虽然“9qh+”染色体的形态与正常的9号染色体有一些区别，但它的功能和正常9号染色体没有区别，就好比我们不能根据身高的差别来判定高个是正常而矮个是不正常。再比如说“大Y和小Y染色体”，他们是Y染色体的长臂的长度增长和缩短，长度增长的是“大Y”、长度缩短的是“小Y”，他们是Y染色体上无基因区的大量重复或大量删除。

同样，“大Y和小Y染色体”的功能都是正常的，就像我们伸出的五根手指，有长有短，我们不能说长了就好，而短了就不好，五根手指都是我们完成抓握动作不可或缺的。另外，值得一提的是“大Y和小Y染色体”这种变异往往是可以遗传的，从父母传递给子女。所以我们常常开玩笑说，大Y患者的爸爸如果不是大Y,我们就要怀疑他不是亲生的儿子了。这就是我们所说的染色体多态性。

染色体多态性的诊断可以追溯到患者的上一辈直系亲属，有助于进一步的确诊。假如染色体多态性的患者父母也存在同样的多态性改变，就更加确定这种变化是正常的；假如染色体多态性的患者父母中没有发现同样的多态性，就会认为是新发突变。即便确诊为是新发突变，患者也大可不必惊慌，类似的新发突变在遗传中很常见。

因此，我们在临床上常会看到染色体多态性的患者出现流产的情况，在临床工作中，我们时常发现大Y和小Y染色体的患者经常出现流产的现象，有文献报道大Y染色体在正常人群的比例为13.81%，其妻最多流产次数为l2次，平均流产次数为3．05次。碰到这种情况，我们经常要求患者复查染色体以明确诊断。就目前研究所知：大Y染色体是一种多态性，但还是会导致生育异常，可能和Y染色体上的大量短片段重复有关，暂未发现明确的证据，因此这个问题还需进一步深入挖掘下去，在产前诊断工作中，为患者提供更准确的专业指导和意见。总体来说，染色体多态性是一个正常现象，但其临床意义仍有待探索和说明，其前景是光明的，遗传学会实现对多态性的精准预测，更好地为患者服务。

医务室（yiwushi120）特约＠西北妇女儿童医院医学遗传中心主治医师娄超